НИПТ «расширенная панель»- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы), Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы), Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы), Синдром Якобса (дисомия Y хромосомы), Синдром Ди Джорджи, Синдром делеции 1p36, Синдром кошачьего крика, Синдром Ангельмана, Синдром Прадера-Вилли, Синдром Вольфа-Хиршхорна + Моногенные заболевания (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, нейросенсорная несиндромальная тугоу